thuc hien cc ca lâm sàng nhược cơ do di truyền

ca lâm sàng nhược cơ do di truyền

Bệnh án

Bn nam 47 tuổi, nhập viện vì yếu cơ tứ chi

Bn điều trị nhược cơ IIb từ năm 8 tuổi, uống mestinon khi cảm thấy yếu cơ(1/2 viên?), năm 20 tuổi bn viêm phổi và uống thêm presdnisone 5mg  2 viên/ ngày(dùng không thường xuyên?),  đã phẫu thuật cắt tuyến ức từ năm 20 tuổi (?)

Cách nhập viên 2 tháng bệnh nhân cảm thấy sụp mi lại, đi lại khó khăn, yếu tay chân nhiều hơn, buổi chiều nặng hơn sáng, nuốt khó khăn dần, đang điều trị mestinon 60mg 10 viên/ ngày, presdnisone 5mg 2 viên/ngày(?)

Diễn tiến: Thỉnh thoảng bị sặc, mắt nhắm không kín, cử động tay chân cải thiện ít.

Tiền căn:

- Nhược cơ từ 8 tuổi/cắt bỏ tuyến ức từ năm 20 tuổi
- 2 chị em được chẩn đoán nhược cơ cùng năm -> đã mất (?)

Thăm khám

SH: HA 120/80 mmHg, t: 37, M: 89 l/ph, SpO2: 98%

BN tỉnh, tiếp xúc tốt, sụp mi hai bên, yếu tứ chi đều 2 bên ngọn chi 3/5 gốc chi 4/5, ngẩng đầu > 10 giây, phình bụng > 10 giây. Teo cơ gốc chi nhiều

Vấn đề bàn luận

1.Dùng corticosteroids và kháng men  trong MG
2.Nhược cơ từ 8 tuổi: nhược cơ mắt + toàn thể. Gia đình có 2 chị bị bệnh tương tự(?) chẩn đoán (?)
3.Teo cơ toàn thân, chẩn đoán(?) (tiếp theo)