Tiếp cận chẩn đoán teo cơ khu trú (Focal Muscular Atrophies)

Định nghĩa

Teo khu trú của một cơ riêng lẻ hoặc một nhóm cơ, thường gặp trên lâm sàng, có thể tạo ra những thách thức trong chẩn đoán và điều trị. Một loạt các rối loạn thần kinh có thể gây teo cơ khu trú (focal muscular atrophy: FMA). FMA cũng có thể là thứ phát không liên quan đến thần kinh,

Sinh lý bệnh

Mặc dù bệnh lý có thể xảy ra ở bất kỳ đâu dọc theo nơ-ron vận động dưới (LMN) hoặc đôi khi, thứ phát sau các rối loạn không thần kinh, cơ quan bị ảnh hưởng cuối cùng là cơ

Căn nguyên bao gồm:

• Nhiễm trùng
• Chấn thương
• Viêm
• Rối loạn tủy sống
• Viêm mạch máu
• Dây thần kinh bị mắc kẹt (Entrapment)
• Thay đổi cơ chế miễn dịch
• Độc tố
• Các tác nhân vật lý, chẳng hạn như chấn thương do điện hoặc bức xạ
• Các khiếm khuyết về gen và enzym

Các rối loạn gây ra FMA lành tính và không dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hơn bình thường. Hầu hết bệnh nhân không bị tàn tật nghiêm trọng, ngoại trừ khi FMA liên quan đến toàn bộ chi,  toàn thân hoặc khởi phát cấp tính.

Hầu hết FMA không có yếu tố chủng tộc, yếu tố địa lý của một số rối loạn này có thể phản ánh điều kiện môi trường hơn là di truyền. Teo cơ hành tủy-tủy sống (Bulbospinal muscular atrophy, an X-linked disorder) chỉ liên quan đến nam giới. Teo cơ một chi (Monomelic amyotrophy) phổ biến hơn ở nam giới. PPMA (postpolio progressive muscular atrophy) thường xảy ra ở phụ nữ. Các rối loạn như bại liệt và teo cơ một chi phổ biến ở những người trẻ tuổi.

Bệnh sử

Teo cơ khu trú (FMA) có nhiều nguyên nhân và do đó có các triệu chứng khác nhau

• Teo cơ có thể là triệu chứng biểu hiện khi khởi phát âm ỉ
• Yếu cơ thường xảy ra khi khởi phát đột ngột hơn: yếu phần ngọn chi trên có thể biểu hiện với những khó khăn như: mở lọ, cầm chặt cây bút chì, gõ nhạc cụ, cài cúc áo hoặc buộc dây giày. Yếu phần gốc chi trên biểu hiện khó khăn khi nâng cánh tay hoặc với vật trên cao. Yếu cơ chi dưới dẫn đến những khó khăn như: đi bộ, leo cầu thang, đi trên bề mặt không bằng phẳng và vấp các vật nhỏ.
• Co giật bó cơ (fasciculations) xảy ra khi có sự tổn thương các tế bào sừng trước hoặc phần rễ gần (proximal roots)
• Chuột rút cơ, thường gặp ở cơ bụng chân (gastrocnemius muscles), đặc trưng bởi cơn đau cơ đột ngột, ngắn, dữ dội, cơn co cơ mạnh, cứng, có thể sờ thấy và giảm đau tức thì bằng cách kéo căng cơ.
• Các triệu chứng cảm giác (ví dụ, đau, tê, ngứa ran hoặc cảm giác bỏng buốt) liên quan  đến rễ, đám rối thần kinh hoặc dây thần kinh ngoại vi.
• Các thay đổi dinh dưỡng khi liên quan các sợi nhỏ của dây thần kinh ngoại biên hoặc khiếm khuyết về cảm giác đau, nhiệt độ hoặc vị trí khớp được ghi nhận.
• Các triệu chứng toàn thân gợi ý bệnh đái tháo đường, viêm khớp, chấn thương khớp, bệnh mô liên kết (collagenosis), bệnh ác tính, lạm dụng thuốc kê đơn hoặc không kê đơn, hoặc lạm dụng thuốc tiêm tĩnh mạch.
• Các ưu thế về địa lý trong teo cơ một chi, bại liệt và bệnh hủi thần kinh (polio, and leprous neuropathy).
• Tiền sử các thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng gợi ý các rối loạn di truyền như teo cơ tủy sống (SMA) hoặc bệnh truyền nhiễm hoặc môi trường.
• Tiền sử bại liệt, chấn thương, bức xạ, chấn thương do điện, bệnh ác tính hoặc ung thư hạch bạch huyết nên gợi ý căn nguyên của FMA.
• Nghề nghiệp tiếp xúc với chất độc có thể dẫn đến FMA

Thăm khám

Các dấu hiệu khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh.

• Khám tổng quát có thể cho thấy bằng chứng của bệnh viêm khớp hoặc các dị tật khác.
• Khám các dây thần kinh sọ có thể cho thấy bằng chứng của teo cơ lưỡi trong bệnh xơ cứng cột bên teo cơ (ALS) hoặc các bệnh khác liên quan đến cơ hành tủy.

Kiểu và phân bố của tình trạng teo và yếu cơ có thể khu trú tổn thương dây thần kinh ngoại biên hoặc đám rối hoặc rễ. Sự phì đại cơ (muscle hypertrophy) ghi nhận trong các rối loạn cơ cũng như trong các rối loạn thần kinh.

Rung giật bó cơ có thể xảy ra liên quan đến sừng trước hoặc phần gần của rễ.

Cảm giác bình thường trong các rối loạn chỉ ảnh hưởng đến sừng trước, nhưng nó có thể bị suy giảm khi rễ / đám rối / dây thần kinh ngoại biên bị ảnh hưởng.

• Phản xạ gân cơ (DTRs) có thể tăng trong tổn thương tủy sống hoặc trong bệnh ALS.

DTRs có thể bình thường trong các bệnh cơ.

DTR có thể không có trong tổn thương rễ / đám rối / dây thần kinh

• Dáng đi bàn chân rớt và không có khả năng đi bằng gót chân trong yếu các cơ  gấp lưng bàn chân (foot dorsiflexors).
• Khó đi bằng ngón chân và đi lại từ nơi này đến nơi khác bằng ngón chân của một chân là dấu hiệu của yếu cơ bắp chân (calf muscle weakness).
• Đi bằng ngón chân (Toe-walking) cho thấy sự co rút của gân Achilles.
• Dáng đi khập khiễng (Limping gait ) là dấu hiệu của yếu cơ một bên hoặc viêm khớp liên quan chi dưới.
• Dày dây thần kinh ngoại vi và sang thương mất cảm giác da gợi ý bệnh hủi thần kinh.
• Biến dạng bàn chân do các cơ bên trong bàn chân suy yếu.
• Sự biến dạng hoặc nhạy cảm của cột sống biểu hiện các bệnh của tủy sống hoặc rễ thứ phát sau bệnh lý đốt sống.

FMA có thể phát sinh từ bất thường ảnh hưởng đến tế bào vận động thấp (LMN).

Nguyên nhân

Các bệnh liên quan đến các tế bào sừng trước

Nhiễm trùng tế bào sừng trước

• Poliomyelitis

• Poliolike viruses (eg, neuronopathy following acute hemorrhagic conjunctivitis caused by EV70 virus)

• PPMA

• Retroviral infections such as HIV or human T-cell lymphotrophic virus (HTLV)

Bệnh tế bào sừng trước không nhiễm trùng (noninfective)

• Hội chứng bắt chước ALS (Syndromes mimicking ALS)

• Bệnh nơ-ron vận động sớm

• Teo cơ tủy sống (SMA) và biến thể

• Teo cơ một chi (Monomelic amyotrophy)

• Thoái hóa tế bào sừng trước trong hội chứng Parkinson và bệnh thoái hóa khác

Sang thương khu trú tủy sống

• Rỗng tủy sống (Syringomyelia)

• U nội tủy (Intramedullary tumors)

• Sang thương mạch máu tủy sống (Vascular lesions of spinal cord)

• Chấn thương gây rò hoặc tụ máu tủy (Trauma that causes a syrinx or hematomyelia)

• Bệnh lý rễ dây thần kinh hậu nhiễm (Postinfectious radiculoneuropathies)

Sang thương hỗn hợp

• Inherited enzyme defects – Hexosaminidase A deficiency

• Immunologic disorders – Dysproteinemia, anti-G_M1 antibody

• Biến dưỡng, đái tháo đường

• Độc chất: chì, thủy ngân (Toxins -Lead, mercury)

• Nội tiết: rối loạn tuyến giáp

• Tổn thương vật lý, phóng xạ và điện (Physical – Radiation and electrical injuries)

• Cận ung thư (Paraneoplastic) – Subacute motor neuronopathy associated with cancer or lymphoma (especially Hodgkin disease)

Sang thương rễ tủy sống

• Thoát vị dĩa đệm (Intervertebral disk prolapse)
• Tumors – Meningioma, schwannoma
• Radiation radiculopathy
• Ankylosing spondylitis
• Diabetes mellitus

Sang thương đám rối cánh tay và thắc lưng cùng

• Xâm lấn ác tính (Malignant invasion)
• Thoracic outlet syndrome
• Trauma
• Radiation
• Brachial neuritis (neuralgic amyotrophy)
• Diabetes
• Idiopathic lumbosacral plexopathy

Bệnh thần kinh ngoại biên

• Peripheral nerve injuries – External compression, partial or complete transection
• Entrapment – Carpal tunnel, suprascapular entrapment
• Ischemia (vasculitis)
• Multifocal motor neuropathy with conduction block and high titer of anti-G_M1 antibodies
• Leprosy
• Diabetic mononeuropathy

Bệnh cơ (Muscle diseases)

• Sarcoid myopathy
• Quadriceps myopathy
• Focal myositis and inclusion body myositis
• Injection myopathy
• Skeletal muscle lymphoma
• Central core disease of muscle
• Muscular dystrophies
• Myotonic dystrophy
• Congenital absence of muscle

Teo cơ do không dùng đến- thứ phát tổn thương viêm khớp, viêm chu khớp, gãy xương.

Teo cơ khu trú giới hạn cơ hành tủy

• Liệt hành tủy do ALS: liên quan đến chi xảy ra sau cùng trong hầu hết các trường hợp.
• Hereditary autosomal-dominant bulbar palsy: liệt hành tủy tiến triển, nhưng liên quan chi hiếm gặp.
• Hội chứng postpolio xảy ra ở những bệnh nhân có tiền sử liên quan đến hành tủy trong bệnh bại liệt cấp tính
• Các bệnh liên quan đến dây thần kinh XII và thành phần vận động của dây thần kinh V.
• Tổn thương cấu trúc thân não như khối u, đột quỵ hoặc syringobulbia

Các nguyên nhân thường gặp

Các nguyên nhân thường gặp: teo cơ do không sử dụng (disuse atrophy), tổn thương rễ do chấn thương, tổn thương đám rối, bệnh lý đám rối thần kinh cánh tay và thắc lưng cùng, bệnh đơn dây thần kinh do chấn thương, đái tháo đường, viêm mạch, nhiễm trùng (bệnh hủi), hay mắc kẹt (entrapment). Polio, PPMA, teo cơ một chi, bệnh nơ-ron vận động giai đoạn sớm, biến thể SMA và rỗng ống tủy (syringomyelia).

Teo cơ tiến triển sau Polio (Postpolio progressive muscular atrophy, PPMA)

• Các triệu chứng mới có thể xuất hiện nhiều thập kỷ sau đợt bệnh cấp tính ở 40% số người sống sót sau bệnh bại liệt cấp tính. Các triệu chứng tương tự như PPMA cũng đã được báo cáo trong số những người đã từng bị Polio không liệt.
• Hội chứng sau Polio ảnh hưởng các cơ có thể liên quan quá trình tiếp tục mất phân bố và tái phân bố thần kinh đạt đến điểm mà sự mất phân bố không còn bù trừ tái phân bố thần kinh.
• Cơ chế phát sinh bệnh được công nhận bao gồm nhiễm poliovirus hoạt động dai dẳng, quá trình lão hóa bình thường lên tế bào thần kinh vận động đã cạn kiệt, quá trình viêm, khả năng miễn dịch bị thay đổi hoặc tăng tính dễ bị tổn thương của mô thần kinh bị tổn thương do poliovirus đối với các bệnh nhiễm trùng mới.

 Các đặc điểm lâm sàng bao gồm:

Mệt mỏi và mất độc lập trong các hoạt động sinh hoạt hàng ngày (ADLs)

Phát triển yếu cơ không đối xứng mới khởi phát và / hoặc teo ở các cơ đã bị ảnh hưởng trước đó hoặc không bị ảnh hưởng bởi Polio

Khởi phát mới hoặc xấu đi co giật bó cơ hoặc chuột rút

Đau

Không có dấu hiệu bó tháp

Triệu chứng hành tủy như khó nuốt và khó phát âm, chỉ được xem là còn sót lại ở những bệnh nhân có biểu hiện như vậy trong giai đoạn cấp tính của bệnh

Tiến triển chậm hơn nhiều so với ALS kinh điển

Những bệnh nhân hội chứng sau Polio có biểu hiện chủ yếu mệt mỏi ở nhóm trẻ hơn, có thời gian bại liệt ngắn hơn, đau nhiều hơn, chỉ số khối cơ thể cao hơn, chất lượng cuộc sống thấp hơn và mệt mỏi hơn về thể chất và tinh thần.

Tiêu chuẩn chẩn đoán

Tiền sử được ghi nhận liệt do poliomyelitis với sự phục hồi chức năng và thần kinh không hoàn toàn hoặc gần như hoàn toàn

Thời gian ổn định thần kinh và chức năng kéo dài ít nhất 15 năm

Khởi phát mới của yếu không đối xứng và / hoặc teo ở các cơ đã bị ảnh hưởng trước đó hoặc không bị ảnh hưởng về mặt lâm sàng của polio

Khởi phát mới hoặc xấu đi, co giật bó cơ hoặc chuột rút và đau

Các đặc điểm điện sinh lý của mất phân bố thần kinh cấp tính chồng lên mất-tái phân bố thần kinh mãn tính (acute denervation superimposed on chronic denervation-reinnervation)

Không có nguyên nhân  nội khoa, thần kinh, chỉnh hình hoặc tâm thần nào khác gây ra yếu cơ

Phân biệt PPMA với ALS

Tuổi khởi phát PPMA sớm hơn ALS.

Phụ nữ bị ảnh hưởng với PPMA thường xuyên hơn ALS.

Liên quan vận động khu trú hoặc nhiều vị trí và không đối xứng.

Tần suất và sự phân bố rung giật bó cơ thưa thớt.

Hành tủy và hô hấp không ảnh hưởng, ngoại trừ những người sống sót sau tổn thương hành tủy.

Không có dấu hiệu bó tháp.

Thường gặp các cơn đau kèm theo.

Tiến triển chậm hơn và hiếm gặp tử vong trong PPMA.

Teo cơ một chi (Monomelic amyotrophy)

Rối loạn này được định nghĩa trong một số báo cáo là một rối loạn lành tính đặc trưng bởi teo cơ giới hạn ở một chi hoặc một phần của chi.

Teo cơ cẳng tay phải và cả hai bàn tay ở bệnh nhân mắc bệnh Hirayama. Lưu ý tình trạng teo chéo của cẳng tay phải (Note the oblique atrophy of right forearm)

Teo các cơ nhỏ của bàn tay ở bệnh nhân mắc bệnh Hirayama

Ở Ấn Độ, Hàn Quốc và Nhật Bản được gọi là teo cơ khu trú lành tính, bệnh Hirayama, hội chứng teo cơ chân, hoặc teo cơ một chi. Căn nguyên không rõ, cơ chế thoái hóa, nhiễm trùng và thiếu máu cục bộ đã được đề xuất.  Bệnh lý tủy khi gập (flexion myelopathy ) được gợi ý dựa trên MRI, trong đó màng cứng và tủy sống có thể bị chèn ép  nhiều lần trong quá trình gập cổ, có thể gây ra bệnh lý tủy do thiếu máu cục bộ. Sự nghẽn tĩnh mạch trong ống sống được chứng minh trong chụp cộng hưởng từ tương phản cũng có thể có vai trò thúc đẩy tổn thương sừng trước.

Chụp cộng hưởng từ cột sống cổ T2W bệnh nhân mắc bệnh Hirayama cho thấy focal cord hyperintensity ở C5-C6.

Chụp cộng hưởng từ cột sống cổ T2W của cùng một bệnh nhân khi gập cổ cho thấy sự dịch chuyển ra trước của thành sau màng cứng với sự dẹt và chèn ép của tủy vào thân đốt sống với khoảng trống dòng chảy ngoài màng cứng lưng nổi rõ.

Mặc dù một số tác giả coi rối loạn này là một biến thể của SMA với trọng tâm khu trú và diễn biến lành tính, không có sự xóa nào của gen nơ-ron vận động sống sót (như được tìm thấy trong các SMA gần) đã được báo cáo

HyperIgEaemia thường liên quan đến bệnh Hirayama, mặc dù mối quan hệ nhân quả chưa được thiết lập.

Thuật ngữ chứng teo cơ một chi chỉ nên dành cho các trường hợp teo cơ khu trú, giới hạn ở một chi mà không có nguyên nhân thứ phát.

Rối loạn phần lớn là lẻ tẻ, liên quan đến nam thanh niên từ 18-50 tuổi.

Bắt đầu từ từ, diễn tiến có thể không liên tục hoặc có sự tiến triển ban đầu trong 1-5 năm sau đó là trạng thái ổn định. Sự lây lan sang các chi khác được ghi nhận.

Các thể tái phát và  xuất hiện gia đình.

Các đặc điểm lâm sàng bao gồm teo cơ gốc  hoặc ngọn chi không đối xứng của một chi trên hoặc chi dưới; rung giật bó cơ, không có các dấu hiệu cảm giác, hành tủy hoặc bó tháp và không có tiền sử Polio.

Thông thường, bệnh nhân hoặc người nhà bệnh nhân ghi nhận khá đột ngột yếu một bên và teo cơ bàn tay và cẳng tay (C8, T1, và ít thường xuyên hơn là C7). Teo chéo (oblique atrophy), trong đó brachioradialis bình thường (C5 / C6) chiếm ưu thế ở cẳng tay bị teo, là một đặc điểm đặc trưng. Cảm giác bình thường, DTRs bình thường và không có dấu hiệu tháp

Mặc dù teo cơ rõ rệt, bệnh nhân bị yếu rất ít hoặc không yếu liệt.

Các phát hiện điện sinh lý, X quang và mô bệnh học cơ cho thấy bệnh tế bào sừng trước khu trú mạn tính.

Trong giai đoạn đầu của bệnh, không có phát hiện lâm sàng hoặc xét nghiệm nào phân biệt nó với bệnh nơ-ron vận động. Có thể cần quan sát kéo dài để xác định chẩn đoán.

Ảnh chụp lâm sàng của một bệnh nhân teo cơ một chi cho thấy sự teo cơ cẳng tay trái. Lưu ý đặc điểm đặc trưng của teo cơ chéo, trong đó brachioradialis bình thường chiếm ưu thế trên cẳng tay bị teo.

Teo cơ tủy sống (Spinal muscular atrophies)

Các dạng SMA khu trú thường là những trường hợp cá biệt. Khi chúng được di truyền, cấu trúc di truyền không đồng nhất.

Các đặc điểm liên quan (ví dụ, nữ hóa tuyến vú (gynecomastia) và teo tinh hoàn trong bệnh teo cơ hành tủy-tủy sống,  pes cavus trong SMA phần xa (distal SMA) có thể giúp chẩn đoán chính xác các dạng phụ

Bệnh không nhất thiết tiến triển, nhưng có thể tiến triển toàn thể.

Các dạng khu trú có thể đối xứng, không đối xứng, tủy sống-hành tủy hoặc nhiều đoạn

Teo cơ tủy sống- hành tủy (bệnh Kennedy)

Bệnh di truyền kiểu lặn liên kết X (X-linked recessive)

Chuột rút cơ khi gắng sức và nữ hóa tuyến vú thường báo trước yếu cơ đai chậu (pelvic girdle), xảy ra từ 30-50 tuổi. Có thể theo sau là cơ  mặt, hành tủy, ngọn chi.

Giật bó cơ quanh miệng, run tay, đái tháo đường không phụ thuộc insulin và vô sinh phổ biến. Dẫn truyền thần kinh, điện thế động thần kinh cảm giác bất thường,  giảm biên độ phức hợp điện thế động cơ (compound muscle action potentials, CMAP), gợi ý sự thoái hóa của hạch rễ lưng ngoài các tế bào sừng trước.

Điện cơ kim  cho thấy mất sợi trục vận động cấp tính và mãn tính (với biểu hiện trễ chiếm ưu thế).

Tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng trên lâm sàng của bệnh thường tương quan với nồng độ testosterone và gonadotrophin trong huyết thanh và lặp lại CAG trong gen AR  (the number of CAG repeats in the AR gene). CAG (cytosine, adenine, and guanine), AR gene (androgen receptor gene)

Phân tích DNA hiện có trên thị trường

Tuổi thọ giảm ở mức tối thiểu

Teo cơ tủy sống phần xa (Distal spinal muscular atrophy)

Rối loạn di truyền khoảng một nửa trường hợp, các trường hợp còn lại diễn ra lẻ tẻ.

Biểu hiện phổ biến nhất là ngay hoặc sau khi sinh. Teo cơ phần xa, yếu và giảm trương lực cơ bắt đầu ở chân và sau đó liên quan đến cánh tay. Pes cavus thường gặp.

Rối loạn nhẹ và tiến triển chậm hoặc ổn định, ngoại trừ khởi phát kiểu lặn ở người lớn, bệnh nặng và tiến triển nhanh.

Xơ cứng cột bên teo cơ và hội chứng bắt chước ALS (Amyotrophic lateral sclerosis and syndromes that mimic ALS)

ALS

Một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân mắc bệnh thần kinh vận động khởi phát ở tuổi trưởng thành có một trong các nhóm phụ giới hạn, theo kinh điển được đưa vào phổ lâm sàng của ALS so với bệnh teo cơ tiến triển (dạng LMN đơn thuần), so với bệnh liệt hành tủy tiến triển (dạng hành tủy đơn thuần ).

Hầu hết bệnh nhân được chẩn đoán ban đầu với một nhóm phụ giới hạn tiến triển lâm sàng thành ALS kinh điển.

Bệnh nơ-ron vận động và bệnh đám rối sau chiếu xạ (Postradiation motor neuron disease and plexopathy)

Hội chứng này do thoái hóa nơ-ron vận động vùng thắt lưng hoặc cổ, xảy ra vài tháng đến vài năm sau khi chiếu xạ vùng cổ, bụng hoặc xương chậu vì bệnh ác tính.

Teo cơ, rung giật bó cơ, yếu và mất phản xạ ở chân có thể tiến triển nhanh chóng.

Hội chứng xảy ra ở khoảng 2-10% bệnh nhân mẫn cảm, đặc biệt ở những bệnh nhân nhận được hơn 3,3 Gy vào tủy sống. Nó là kết quả của tổn thương mạch máu và hoại tử chất trắng trong tủy sống.

Trong bệnh đám rối sau chiếu xạ, bệnh nhân bị yếu và teo cơ không đối xứng và thường không đau. Các phát hiện trên EMG bao gồm phóng điện myokymic tự phát đặc trưng từ các cơ liên quan

Bệnh thần kinh vận động đa ổ với block dẫn truyền và kháng thể kháng GM1 huyết thanh hiệu giá cao (Multifocal motor neuropathy with conduction block and high-titer serum anti-G_M1 antibodies)

Hội chứng phổ biến hơn ở nam giới.

Rối loạn liên quan đến yếu và teo cơ tay. Không có dấu hiệu hành tủy hoặc nơron vận động trên (UMN). Block dẫn truyền trong dây thần kinh vận động và hiệu giá của kháng thể kháng GM1 huyết thanh cao. Bệnh thần kinh vận động đa ổ cũng có thể xảy ra mà không tăng hiệu giá kháng thể kháng GM1

Thiếu men hexosaminidase

SMA vị thành niên và một hội chứng bắt chước ALS đã được mô tả với sự thiếu hụt hexosaminidase (chủ yếu ở người Do Thái).

Khởi phát thường ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên với các biểu hiện rối loạn tâm thần, sa sút trí tuệ, mất điều hòa, rối loạn nói lắp và bệnh lý thần kinh ngoại biên.

Rối loạn tiến triển chậm hơn nhiều so với ALS kinh điển

Các hội chứng qua trung gian miễn dịch bắt chước ALS

Bệnh gamma đơn dòng (monoclonal gammopathy) huyết thanh gặp ở bệnh nhân bệnh nơ-ron vận động thường xuyên hơn . Tần suất bệnh nơ-ron vận động thấp (LMN) như teo cơ tiến triển ở những bệnh nhân này thường gặp hơn ở bệnh nơ-ron vận động không liên kết với gammopathy

Bệnh đau thần kinh teo cơ (Neuralgic amyotrophy, brachial plexus neuritis)

Bệnh đặc trưng bởi đau thần kinh cực độ, yếu cơ nhanh chóng và teo đa ổ ở chi trên.

Nguyên nhân cả vô căn và di truyền. Các biểu hiện lâm sàng của các dạng tự phát và di truyền tương tự nhau ngoại trừ tuổi khởi phát sớm hơn và tái phát nhiều hơn ở dạng di truyền. Bệnh đau thần kinh teo cơ di truyền chủ yếu liên quan đến đột biến gen của protein Septin-9.

Các cơ chế sinh lý bệnh chính xác vẫn chưa rõ ràng.

Bằng chứng từ một loạt hồi cứu cho thấy dùng prednisone đường uống trong tháng đầu tiên sau khi khởi phát có thể rút ngắn thời gian của cơn đau ban đầu và dẫn đến hồi phục sớm hơn ở một số bệnh nhân.

Phục hồi chậm, trong vài tháng đến vài năm, nhiều bệnh nhân bị đau kéo dài và giảm khả năng vận động ở chi bị ảnh hưởng.

Cận lâm sàng

Laboratory

Lựa chọn phụ thuộc vào triệu chứng và hướng chẩn đoán lâm sàng.

Công thức máu, tốc độ lắng hồng cầu (ESR), glucose huyết thanh, CPK huyết thanh.

Khi có chỉ định lâm sàng: chức năng tuyến giáp, yếu tố dạng thấp, xét nghiệm ACE huyết thanh, kháng thể kháng GM1 trong huyết thanh.

Virus

Tầm soát các chất độc hoặc bệnh lý ác tính toàn thân

Phân tích dịch não tủy

Chỉ định chọc dò thắt lưng phân tích dịch não tủy (CSF) khi có chỉ định về lâm sàng hoặc điện sinh lý.

Protein CSF có thể tăng cao trong bệnh lý thần kinh vận động đa ổ. Oligoclonal immunoglobulin G (IgG) bands và các kháng thể chống lại virus bại liệt có thể được phát hiện trong dịch não tủy của bệnh nhân PPMA

X quang

Chụp X quang phổi có thể cho thấy tổn thương cervical rib or apical lung lesions or hilar adenopathy. X quang cột sống cung cấp bằng chứng về tổn thương đốt sống, ảnh hưởng thứ phát của dây hoặc rễ

MRI cột sống

Khi nghi ngờ có bệnh về tủy sống, cột sống hoặc rễ.

Ở một số bệnh nhân bị teo cơ một chi, MRI cho thấy teo khu trú và một bên ở tủy cổ thấp, giới hạn ở vùng sừng trước. MRI cũng có thể cho thấy sự dịch chuyển ra phía trước của túi màng cứng cổ và chèn ép của tủy cổ thấp khi gập cổ (forward displacement of the cervical dural sac and compressive flattening of the lower cervical cord during neck flexion)

MRI cơ

Nghiên cứu này có thể cung cấp thông tin về mô hình tham gia của cơ bằng cách hiển thị diện tích mặt cắt ngang của cơ dọc trục và cơ chi.

Nó có thể cho thấy dấu hiệu bất thường ở các cơ bị ảnh hưởng thứ phát do viêm và phù nề hoặc thay thế bởi mô sợi. Một số tác giả đã ủng hộ MRI như một hướng dẫn để quyết định sinh thiết cơ nào, mặc dù khuyến cáo này còn nhiều tranh cãi.

Siêu âm cơ

Siêu âm có thể giúp hình dung các bất thường như teo cơ do tổn thương rễ, đám rối và dây thần kinh.

Hoạt động EMG tự phát tương quan chặt chẽ với các phát hiện bất thường trên siêu âm (đặc biệt với cường độ dội âm cơ tăng lên). Tuy nhiên, các nghiên cứu lớn so sánh độ nhạy và độ đặc hiệu của siêu âm cơ và EMG trong chẩn đoán các bệnh thần kinh cơ vẫn chưa có.

Điện cơ

EMG rất hữu ích trong việc phân biệt bệnh cơ với bệnh rối loạn thần kinh. Nó có thể phát hiện liên quan tế bào sừng trước. Các phát hiện ở bệnh nhân FMA do bệnh tế bào sừng trước không điển hình có thể được nhìn thấy trong các hình ảnh dưới đây:

EMG ở trạng thái nghỉ từ cơ tứ đầu bên phải của bệnh nhân bị bệnh tế bào sừng trước không điển hình và teo cơ tứ đầu bên phải; EMG cho thấy hoạt động tự phát

EMG gắng sức  cơ tứ đầu bên phải của một bệnh nhân bị bệnh sừng trước không điển hình và teo cơ tứ đầu bên phải; EMG cho thấy các điện thế của đơn vị vận động thời gian kéo dài và đa pha.

EMG gắng sức tối đa  cơ tứ đầu bên phải của bệnh nhân bị bệnh sừng trước không điển hình và teo cơ tứ đầu bên phải; EMG cho thấy tổn thương interference pattern

Paraspinal EMG có thể có giá trị trong các tổn thương rễ tủy sống.

Hoạt động tự phát (ví dụ, rung giật sợi cơ, bó cơ) có thể gặp trong ALS và ở mức độ thấp hơn trong SMA và PPMA.

Bệnh Kennedy đặc trưng bởi sự hiện diện của các đơn vị vận động lặp đi lặp lại theo nhóm khi kiểm tra EMG kim đối với các cơ mặt như mentalis muscle, xuất hiện ở trạng thái nghỉ ngơi nhưng trở nên nổi bật khi kích hoạt nhẹ các cơ mặt, chẳng hạn như khi bậm  môi hay huýt sáo (pursing the lips or whistling). Bởi vì những phóng điện này xảy ra với sự co lại tự ý (voluntary contraction ) chứ không phải là tự phát, chúng được phân biệt với những phóng điện của myokymic hoặc neuromyotonic.

Điện thế đơn vị vận động biên độ cao, thời gian dài (Long-duration, high-amplitude motor unit potentials) (biểu thị tình trạng mất dần chức năng mãn tính với tái phân bố thần kinh) được thấy trong PPMA và ở một mức độ thấp hơn, trong ALS và các bệnh tế bào sừng trước khác như SMA và bệnh teo cơ một chi.

Kiểu bệnh cơ với rung giật sợi cơ (Myopathic pattern with fibrillations) gợi ý một bệnh viêm cơ (inflammatory myopathy)

Đo tốc độ dẫn truyền thần kinh.

Bằng chứng liên quan dây thần kinh ngoại vi: bệnh đơn dây thần kinh, dây thần kinh mắc kẹt (nerve entrapment), lọạn dưỡng cơ do đái tháo đường (diabetic amyotrophy), và bệnh đám rối thần kinh cánh tay hoặc thắc lưng cùng.

Các bất thường có thể bao gồm kéo dài độ trễ ở phần xa (prolonged distal latencies), tốc độ dẫn truyền chậm lại, giảm biên độ của CMAP và bằng chứng của block dẫn truyền.

Các test đáp ứng F và phản xạ H có thể hữu ích trong việc đánh giá tổn thương rễ gần.

Teo cơ không sử dụng do bất động cũng có liên quan đến việc giảm đáng kể biên độ CMAP, có thể thay đổi tùy theo vị trí và chức năng của cơ.

Không giống như các bệnh thần kinh vận động khác, trong bệnh Kennedy có thể xảy ra các SNAP biên độ thấp hoặc không có, mặc dù cảm giác bình thường khi khám lâm sàng.

Các test khác

Tầm soát bệnh lý ác tính toàn thân.

Kiểm tra hexosaminidase A trong huyết thanh, bạch cầu hoặc nguyên bào sợi da (skin fibroblasts) khi nghi ngờ thiếu hụt.

Sinh thiết cơ, sinh thiết dây thần kinh thực hiện khi có chỉ định lâm sàng.

Nguồn Medscape, cập nhật 2018

PGS.TS Cao Phi Phong

Đọc thêm