Ca lâm sàng bệnh nơ-ron vận động

BN nam 66 tuổi nam, nhập viện: 11.1.2019. Lý do vào viện: yếu 2 tay, nói khó.

Bệnh khởi phát cách 1 năm, tay trái yếu và teo dần, nửa năm, tay phải yếu dần, kèm nói đớ, nuốt khó tăng từ từ. Bệnh nhân không đi khám bệnh. Buổi sáng ngày nhập viện, bệnh nhân đứng trên ghế lấy đồ thì bị ngã, lúc đó bệnh nhân vẫn tỉnh táo, không bị chấn thương đầu. Sau đó bệnh nhân vẫn đi lại bình thường. Đến trưa cùng ngày, yếu 2 tay nhiều hơn (?), không cầm đũa ăn cơm được kèm nuốt khó khăn hơn nên vào viện.

Tiền sử hút thuốc lá, uống bia nhiều. Giảm thính lực tai trái đã lâu không rõ nguyên nhân. Gia đình không ai bệnh tương tự. Khoảng vài tháng gần đây, bệnh nhân đi cầu không tự chủ, đi tiểu không kiềm soát được. Ghi nhận lúc vào viện: Tỉnh táo, sinh hiệu ổn, nuốt khó nên được đặt sonde dạ dày, yếu 2 tay.

Thăm khám, sinh hiệu, nội khoa bình thường. Thần kinh ghi nhận: Điếc dẫn truyền tai (T), Dây IX, X nuốt khó, đang đặt ống thông dạ dày, vòm hầu nâng đều 2 bên, phản xạ nôn giảm. Dây XI: yếu cơ gấp, xoay cổ 2 bên. Dây XII: teo cơ lưỡi 2 bên kèm rung giật bó cơ.

Teo cơ 2 tay (ngọn > gốc, (T) > (P)), Rung giật bó cơ tay (T), Trương lực cơ 2 tay giảm, Cơ lực: – 2 chân 4/5 – 2 tay: (P) ngọn 3/5- gốc 4/5, (T) ngọn 1/5- gốc 3/5. Phản xạ: 2 tay mất (-) 2 chân: (2+). Hoffman (+) 2 bên. Phản xạ da bụng (-), phản xạ da lòng bàn chân đáp ứng gập, phản xạ cầm nắm, gan bàn tay cằm (-).

Cảm giác nông sâu bình thường. Các chức năng thần kinh khác chưa ghi nhận bất thường.

Tóm tắt: BN nam 66 tuổi vào viện vì yếu 2 tay, nói khó. Bệnh diễn tiến từ từ. Khám ghi nhận (1) Triệu chứng cơ năng: nói khó kiểu co cứng, nuốt khó đang đặt sonde dạ dày. Yếu 2 tay, yếu cơ vùng cổ, tiêu tiểu không tự chủ và nghe kém tai trái, (2) Triệu chứng thực thể: teo cơ 2 tay, teo cơ lưỡi, rung giật bó cơ tay trái, Hoffman (+) 2 bên, phản xạ cằm (+), phản xạ gân xương 2 tay mất, phản xạ nôn giảm. Điếc dẫn truyền tai (T).

Chẩn đoán có nhiều khả năng nhất:

Vị trí: tổn thương hành tủy+ tổn thương nơ-ron vận động cao đoạn tủy cổ+ nơ-ron vận động thấp đoạn tủy cổ. Nguyên nhân nghĩ nhiều bệnh nơ-ron vận động/xơ cứng cột bên teo cơ (amyotrophic lateral sclerosis, ALS)

Bước chẩn đoán tiếp theo: EMG và khảo sát dẫn truyền thần kinh (NCS): dây thần kinh ngoại biên và rễ thần kinh
Bước tiếp theo trong điều trị: điều trị nâng đở vận động và theo dõi chức năng hô hấp và nuốt.

Chẩn đoán phân biệt

Cervical spondylotic myelopathy – Multiple Sclerosis – Craniovertebral junction (CVJ) anomalies.

MRI cột sống cổ và não có gado.

Kết quả hình ảnh học

EMG: giảm CMAP giữa, trụ (P), mất CMAP giữa, trụ (T). Điện cơ kim: có hiện tượng mất phân bố thần kinh và tái phân bố thần kinh ở 2 tay, chân trái và các cơ ở mặt.

MRI não : có teo não thùy trán 2 bên, không có nhồi máu hay xuất huyết não,

MRI tủy: lồi đĩa đệm nhẹ C3-4,C5-6 không chèn ép tủy, không có dị dạng Chiari

Chẩn đoán xác định: bệnh nơ-ron vận động/ALS (Motor Neuron Diseases/ Amyotrophic Lateral Sclerosis)

Mục tiêu bàn luận

1. Mô tả cách tiếp cận chẩn đoán bệnh nơ-ron vận động / ALS bao gồm hình ảnh thần kinh, bệnh học và xét nghiệm cũng như các test chẩn đoán điện.

2. Nắm vững MND/ALS là một chẩn đoán dựa trên loại trừ các hội chứng vận động đơn thuần hoặc ưu thế khác.

3. Quản lý và điều trị bệnh nhân MND/ALS.

Tiếp cận bệnh nhân MND/ALS

S (Subject) Triệu chứng cơ năng

Bệnh nhân có bất kỳ triệu chứng vận động nào không?

Các triệu chứng vận động thường bắt đầu phần xa ở một chi. BN có thể phàn nàn về sự vụng về ở tay, bị rớt cổ tay hoặc bị rớt bàn chân.

Các triệu chứng sau đó tiến triển gốc chi và ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể. Duổi cổ bị ảnh hưởng nhiều hơn so với gấp.

Bệnh nhân có thể bị chuột rút về đêm thường xuyên.

Bệnh nhân quan sát thấy cơ bị teo dần.

Bệnh nhân có bất kỳ triệu chứng hành tủy (dây thần kinh sọ IX,X,XI,XII) không?

Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ (ALS) có thể tổn thương đến các tế bào vận động các dây sọ não thấp gây nói khó, nuốt khó và nghẹt thở. Giảm cân, suy dinh dưỡng gặp rất phổ biến.

Bệnh nhân có dấu hiệu hô hấp nào không?

Khó thở khi gắng sức và thở ngắn khi nghỉ ngơi là những yếu tố tiên lượng xấu.

Có tiền sử gia đình mắc bệnh ALS không?

10% trường hợp ALS là do di truyền. Di truyền nhiễm sắc thể trội (autosomal dominant). Khoảng 20% bệnh nhân này có đột biến enzym superoxide dismutase 1 (SOD1), có chức năng như một chất chống oxy hóa.

Hỏi về các triệu chứng của bệnh tủy cổ

Hình ảnh lâm sàng của ALS rất giống với bệnh lý tủy sống cao, hỏi về bất kỳ cơn đau nào ở cổ, tiền sử chấn thương cổ.

Hỏi về tình trạng đại tiểu tiện không tự chủ ,

O (Object), Triệu chứng thực thể

Khám tổng quát

Đánh giá tình trạng bệnh lý tổng quát. BN có suy kiệt (cachetic) không?

Tìm các dấu hiệu của các bệnh lý có thể gây ra hoặc giống ALS như: cường giáp, suy giáp, ung thư, rối loạn tự miễn dịch và ngộ độc kim loại nặng.

Đánh giá tình trạng tinh thần

ALS không ảnh hưởng đến não. Tình trạng tinh thần bình thường vào thời điểm chẩn đoán khi sức khỏe chung không bị ảnh hưởng nhiều. Các bất thường về nhận thức gặp trong bệnh Alzheimer, không gặp với ALS. Cảm xúc không ổn định trong hội chứng giả hành (pseudobulbar), BN cười và / hoặc khóc không kiểm soát, không phù hợp hoặc không liên quan đến tình huống hiện tại.

Khám các dây thần kinh sọ

ALS không ảnh hưởng đến cơ vận nhãn.. Nói khó, nói giọng mũi (Voice can have nasal quality).

Tìm rung giật bó cơ (fasciculation) ở lưỡi trong trạng thái thư giãn.

Phản xạ nôn và px hàm (Gag and jaw-jerk reflexes ) có thể hoạt động quá mức

Khám vận động

Chẩn đoán ALS dựa vào sự hiện diện của cả nơ-ron vận động trên và dưới. Dấu hiệu nơ-ron vận động trên: tăng phản xạ, tăng trương lực hoặc co cứng, và Babinski dương tính. Dấu hiệu nơ-ron vận động dưới: teo cơ và rung giật bó cơ. Rung giật bó cơ dễ thấy nhất ở lưỡi và các cơ lớn như cơ đùi, bắp chân.

Sự hiện diện các triệu chứng của bệnh Parkinson không phù hợp ALS trừ khi bệnh nhân đến từ Guam, nơi có thể mắc một căn bệnh có tên là PD-ALS-Dementia Complex Guam.

Khám cơ vòng hậu môn nếu không phát hiện ALS

Sự hiện diện bất thường cơ vòng không phù hợp với ALS.

Khám cảm giác

ALS không ảnh hưởng đến dây thần kinh cảm giác. Nếu bất thường, hãy xem xét chẩn đoán khác

Điện cơ (EMG) và dẫn truyền thần kinh (NCS)

EMG / NCS tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán ALS.

NCS là cần thiết để đảm bảo rằng các sợi cảm giác không ảnh hưởng và không có mất myelin (tức là block dẫn truyền) có thể gợi ý một chẩn đoán khác như bệnh thần kinh vận động đa ổ.

EMG sẽ cho thấy cả cấp tính và mãn tính của mất phân bố thần kinh cơ (denervation in muscles).

Ít nhất hai cơ của các dây thần kinh và rễ khác nhau ở ba trong số bốn vùng cơ thể (cổ, thắt lưng, ngực và hành tủy) phải được tham gia để chẩn đoán ALS.

MRI cột sống cổ và não

Đối với ALS, MRI có thể cho thấy tăng tín hiệu dọc theo bó vỏ tủy sống (tủy sống trước, bụng thân não và chi sau của bao trong) do sự thoái hóa của nơ-ron vận động trên.

A (Assessment) Đánh giá (chẩn đoán)

Phân loại bệnh thần kinh vận động (Motor Neuron Disease)

Các bệnh liên quan đến tế bào Betz của vỏ não vận động, nhân vận động các dây sọ thấp, bó vỏ sống (corticospinal tract, CST và / hoặc tế bào sừng trước tủy sống.
Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ (Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)
Liệt hành tủy tiến triển (Progressive bulbar palsy (PBP))
Teo cơ tiến triển (Progressive muscular atrophy, PMA), teo cơ tủy sống (spinal muscular atrophy, SMA)
Xơ cứng cột bên nguyên phát (Primary lateral sclerosis, PLS)

Teo cơ tiến triển (PMA)

Vì đây chỉ là một bệnh thần kinh vận động thấp , nên yếu cơ, giảm phản xạ và trương lực giảm đến bình thường. Nhìn chung, bệnh tiến triển chậm hơn. Cơ hành tủy có thể không ảnh hưởng cho đến giai đoạn cuối của bệnh. MND có phổ rộng và PMA, PLS, PBP có thể tất cả đều phát triển thành ALS.

Teo cơ tủy sống (SMA)

Dạng phổ biến nhất của MND di truyền – autosomal recessive
Tuổi khởi phát
Trẻ sơ sinh – bệnh Werdnig Hoffman
Tuổi vị thành niên – bệnh Kugelberg Welander
Khởi phát muộn

Liệt hành tủy tiến triển (PBP)

Giọng nói líu ríu (Nói khó)
Khó nuốt
Khó thở – khi gắng sức, sau đó khi nghỉ ngơi
Yếu, rung giật bó cơ lưỡi
Yếu hàm, cổ
Giảm dung tích sống (forced vital capacity)
Tăng giật hàm (Brisk jaw jerk).

Xơ cứng cột bên nguyên phát (PLS)

Mô tả đầu tiên Erb năm 1875

Biến thể ít gặp thần kinh vận động cao (UMN), chiếm 2-4% tất cả ALS

Phân biệt kinh điển là không tổn thương thần kinh vận động thấp (LMN), tuy nhiên có thể xảy ra trễ, cần theo dõi theo chiều dọc.

Bệnh nhân liệt cứng 2 chi dưới chậm lan 2 chi trên và sau cùng gây hội chứng giả hành, rối loạn cơ vòng giai đoạn trể, ít khi khởi phát hành tủy.

Xơ cứng cột bên teo cơ

Bệnh thần kinh vận động phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 5 trên 100.000 người. Khởi phát từ 40 đến 60 tuổi, nam nhiều hơn nữ. ALS liên quan đến các nơ-ron sừng trước tủy sống và nơ-ron vận động trong thân não. Các tế bào thần kinh bị thoái hóa và chết tế bào, nguyên nhân không rõ. Việc phát hiện ra gen SOD1 trong bệnh ALS gia đình đã gợi ý stress oxy hóa, rối loạn chức năng ty thể và các con đường kích thích độc hại (excitotoxicity pathways) có thể liên quan đến quá trình gây chết tế bào thần kinh.

Chẩn đoán phân biệt.

Phân biệt với các bệnh thần kinh vận động khác: Teo cơ một chi (monomelic amyotrophy, MMA), teo cơ tủy sống tiến triển ở người lớn và bệnh thần kinh vận động cận ung thư, chiếu xạ (irradiation), nhiễm trùng (polio), nhiễm độc / kim loại nặng và điện giật (electrocution).

(Teo cơ một chi đặc trưng thoái hóa và mất dần các nơ-ron vận động, các tế bào thần kinh trong não và tủy sống chịu trách nhiệm kiểm soát các cơ tự chủ. Đặc điểm yếu và teo cơ ở một chi, thường là một cánh tay và bàn tay hơn ở chân và bàn chân)

Bệnh thần kinh ngoại biên: bệnh viêm đa rễ dây thần kinh mất myelin mãn tính (CIDP), bệnh thần kinh vận động đa ổ.

Bệnh lý tủy cổ: chèn ép tủy do thoái hóa đốt sống và khối u, Syringomyelia.

Bệnh não / thân não: syringobulbia, tổn thương magnum foramen như u màng não, dị dạng Arnold-Chiari, bệnh ưu thế chất trắng (ví dụ, bệnh mạch máu nhỏ mãn tính nặng, bệnh xơ cứng rải rác, bệnh Tay-Sachs).

P (Planning) Kế hoạch (điều trị)

Bắt đầu riluzole 50 mg PO Q 12 giờ

Đây là loại thuốc duy nhất được FDA chấp thuận để điều trị ALS. Cơ chế hoạt động không rõ. Nó kéo dài thời gian sống sót mà không cần mở khí quản.

Tiên lượng, tư vấn và chăm sóc hỗ trợ

Thời gian sống thêm trung bình sau khi chẩn đoán là 5 năm. Các nhóm tư vấn và hỗ trợ có thể hữu ích.

Vật lý trị liệu và thuốc chống co cứng và co thắt giúp giảm bớt bệnh.

Bệnh nhân cuối cùng sẽ được mở khí quản và đặt ống nuôi ăn.

PHỤ LỤC

Phận biệt liệt hành tủy và liệt giả hành

(Bulbar palsy and pseudobulbar palsy)

Liệt hành tủy

Liệt hành tủy có nghĩa là rối loạn chức năng của đơn vị vận động (tức là một nơ-ron vận động dưới và cơ được phân bố bởi nơ-ron vận động dưới) và liên quan đến nhân dây thần kinh sọ, dây thần kinh sọ, tiếp hợp thần kinh cơ hoặc cơ.

Liệt hành tủy đề cập đến bệnh lý các dây thần kinh lưỡi hầu, phế vị, phụ và dưới lưỡi (IX,X,XI và XII) và do bệnh lý nơ-ron vận động dưới. Thông thường, bệnh nhân có các triệu chứng của các dây thần kinh sọ não bị ảnh hưởng. Bệnh nhân nuốt khó, nói khó, liệt mềm, teo cơ và rung giật bó cơ các cơ do các dây thần kinh sọ đó cung cấp. Ngoài ra, bệnh nhân sẽ bị liệt vòm miệng và giảm hoặc mất phản xạ nôn, chảy nước bọt và nói giọng mũi.

Các nguyên nhân gây liệt hành tủy bao gồm mạch máu (nhồi máu hành tủy), bệnh thoái hóa (bệnh xơ cứng cột bên teo cơ, syringobulbia), bệnh ác tính (của thân não), viêm (ví dụ poliomyelitis, Guillain-Barré) hoặc bệnh di truyền (bệnh Kennedy).

Liệt giả hành tủy

Liệt giả hành (Pseudobulbar palsy) là do bệnh lý bó vỏ hành (corticobulbar) hai bên (bệnh nơ-ron vận động trên). Bệnh nhân sẽ có các triệu chứng nơ-ron vận động trên bao gồm giật hàm (jaw jerk ) dương tính và cử động lưỡi từ bên này sang bên kia chậm với hàm thường xuyên di chuyển theo lưỡi. Vòm miệng nâng lên không hoàn toàn với thoát khí qua mũi quá mức khi nói “pah” hoặc “kah” (giảm hoạt động của dây IX và X). Phản xạ nôn tăng (tăng hoạt động vận động không tự chủ, phản xạ của dây IX và X).

Khi một bệnh nhân bị yếu liệt cơ vòm miệng, điều quan trọng là phải xác định xem đây có phải là bệnh nơ-ron vận động trên (UMN) hay bệnh nơ-ron vận động dưới (LMN) hay không. Bệnh nhân có tổn thương LMN hai bên không có hoạt động phản xạ và tự chủ. Bệnh nhân bị yếu hoặc rối loạn chức năng UMN hai bên sẽ mất cử động vòm miệng tự chủ nhưng sẽ có phản xạ nôn tăng (giống như phản xạ gân cơ tăng với bệnh UMN). Đối với bệnh UMN gây yếu vòm miệng thì phải ở hai bên vì UMN phân bố 2 bên cho nhân mơ hồ (nucleus ambiguus).

Trước đây, người ta cho rằng sự bất thường một bên của bó vỏ hành không gây ra tình trạng thiếu hụt nuốt, bởi vì mỗi bó vỏ hành cung cấp cả hai bên thân não. Tuy nhiên, chứng khó nuốt xảy ra ở 20% đến 40% bệnh nhân bị tai biến mạch máu não. Hội chứng Wallenberg (nhồi máu hành tủy bên) do tắc nghẽn động mạch tiểu não dưới sau, liệt hầu họng là một bên, nhưng hai nghiên cứu cho thấy sự thiếu hụt trên thực tế là hai bên. Nhồi máu hành tủy bên cũng có thể dẫn đến mất nuốt (aphagia).

Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ, còn được gọi là bệnh nơ-ron vận động hoặc bệnh Lou Gehrig, có thể liệt hành tủy, liệt giả hành tủy hoặc kết hợp cả hai. Căn bệnh này tạo ra một loạt bất thường bao gồm yếu cơ và teo cơ môi, lưỡi, vòm họng, và co thắt hầu họng, ứ dịch tiết với nhiều mức độ.

Bảng so sánh liệt hành tủy, liệt giả hành và hội chứng opercular

Chẩn đoán nói khó (Dysarthria)

Nói khó: lời nói khó khăn, phát âm không rõ ở bệnh nhân bình thường về mặt ngôn ngữ. Xảy ra khi các cơ sử dụng để tạo ra lời nói bị yếu hoặc khó khăn trong việc kiểm soát chúng. Nói khó thường gây lời nói líu nhíu, nói lắp (slurred) hay chậm chạp, có thể khó hiểu.

Phân loại

Nói khó được định nghĩa là rối loạn cơ học tạo ra lời nói. Mặc dù khác biệt với mất ngôn ngữ, tuy nhiên đi kèm với mất ngôn ngữ không trôi chảy trong nhiều trường hợp. Sau đây là các loại quan trọng nhất của nói khó.

Nói khó co cứng (Spastic Dysarthria)

Các tế bào thần kinh vận động trên cho lời nói được tìm thấy trong vỏ não vận động, hồi tiền trung tâm. Các sợi đi xuống qua chất trắng dưới vỏ và bao trong để đến các nơ-ron vận động dưới trong cầu và hành tủy. Nói khó co cứng khó nghe, chói tai, gượng ép không tự nhiên. Các từ được nói chậm và với nỗ lực lớn. Khi khám, có thể giật hàm (jaw jerk ) và tăng phản xạ nôn (gag reflex). Các nguyên nhân quan trọng gây nói khó co cứng là teo cơ và xơ cứng cột bên nguyên phát, liệt trên nhân tiến triển, bệnh Wilson và hội chứng giả hành.

Một biến thể nhẹ hơn của nói khó co cứng, nói khó “nơron vận động trên một bên” (Duffy, 1995). Loại này có các đặc điểm tương tự như nói khó co cứng, chỉ ở dạng nhẹ hơn, một trong những loại nói khó phổ biến nhất, xảy ra ở những bệnh nhân bị đột quỵ một bên.

Nói khó mềm nhũn (Flaccid Dysarthria)

Nói khó mềm nhũn liên quan đến tổn thương các nơ-ron vận động dưới ở hành tủy, Các nguyên nhân phổ biến bao gồm xơ cứng cột bên teo cơ (ALS), bệnh nhược cơ hành tủy và loạn dưỡng cơ mắt-hầu họng (oculopharyngeal muscular dystrophy). Lời nói nghe rõ cả hơi thở và mũi, với các phụ âm được phát âm mặp mờ. Trong trường hợp nhược cơ, bệnh nhân có thể bắt đầu đọc một đoạn văn với cách phát âm bình thường, nhưng đến cuối đoạn văn thì phát âm yếu , nghe tiếng thở và thường bị ngắt quãng do hô hấp dồn dập. Các bệnh lý thần kinh riêng lẻ của dây thần kinh mặt (VII), dây thần kinh dưới lưỡi (XII) và dây thần kinh phế vị (X) cũng có thể gây ra nói khó. Tiêu chuẩn để phân biệt giữa các bệnh đơn dây thần kinh này là kiểm tra âm môi (labial), âm lưỡi (lingual) và âm yết hầu (guttural). Tuy nhiên, trong thực hành lâm sàng, các test hạn chế, vì bệnh đơn dây thần kinh sọ không phổ biến và ngay cả khi có, thường được gợi ý bởi các dấu hiệu lân cận hơn là nói khó. Tuy nhiên:

• Các dây thần kinh mặt phân bố cho môi và các cơ biểu hiện trên khuôn mặt. Tổn thương dây thần kinh mặt gây khó khăn trong việc phát ra âm môi như “puh”.

• Dây thần kinh dưới lưỡi phân bố trong lưỡi. Tổn thương dẫn đến khó phát ra âm lưỡi như “tuh”.

• Dây thần kinh phế vị phân bố cơ thanh quản. Tổn thương của dây thần kinh này gây ra khó khăn khi tạo ra các âm như “kuh” hoặc “guh”. Tuy nhiên, tổn thương dây thần kinh phế vị, và cụ thể nhánh thanh quản quặc ngược, có nhiều khả năng tạo ra khàn tiếng hoặc khàn giọng.(hoarseness or raspiness).

Nói khó ngoại tháp (Extrapyramidal Dysarthrias)

Run, giật cơ, múa giật và tics là những biểu hiện của bệnh ngoại tháp có thể ảnh hưởng đến lời nói tương tự như ảnh hưởng đến các chi. Bệnh Parkinson từ trung bình đến nặng thường kèm theo giảm âm (hypophonic) và giọng nói đơn điệu (monotonous speech). Khó phát âm co thắt (Spasmodic dysphonia ) là một rối loạn loạn trương lực của cơ thanh quản: trong khó phát âm co thắt khép (adductor spasmodic dysphonia ) giọng nói bị ngắt quãng và bị nghẹn, trong khi ở chứng khó phát âm co thắc giang (abductor spasmodic dysphonia ) giọng nói nghe rõ cả tiếng thở và thì thầm. Khó phát âm co thắt, tương tự như các loạn trương lực cơ cục bộ, có thể được điều trị bằng cách tiêm độc tố botulinum. Teo đa hệ thống có thể tạo ra nói khó có âm lượng cao, run (high-pitched, quivering dysarthria).

Nói khó lè nhè, quét lời nói (Scanning Dysarthria)

Đây là kiểu nói kinh điển ở những bệnh nhân bị bệnh tiểu não và các đường kết nối của nó. Lời nói bị ngắt quãng, không phối hợp với nhau với các cách điều chỉnh âm lượng vụng về và sự phân tách giữa các từ và cụm từ. Trọng âm được đặt trên các âm tiết sai. Nguyên nhân nổi tiếng nhất của việc quét lời nói là bệnh xơ cứng rải rác nặng, nhưng các rối loạn thiếu máu cục bộ, viêm và ung thư của tiểu não và các đường kết nối của nó cũng có thể tạo ra bệnh này.

Phân loại nói khó của Mayo Clinic (Duffy, 1995), được sử dụng rộng rãi ở Hoa Kỳ, bao gồm sáu loại: (1) mềm nhũn, (2) co cứng và “nơ-ron vận động cao một bên”, (3) thất điều, (4) giảm động, (5) tăng động và (6) nói khó hỗn hợp.

Các loại nói khó được tóm tắt

Chẩn đoán nuốt khó (dysphagia)

Nuốt được chia thành các giai đoạn miệng, họng và thực quản. Do đó, nhiệm vụ quan trọng trong việc đánh giá nuốt khó là xác định giai đoạn rối loạn chức năng nuốt bằng cách hỏi bệnh nhân nơi thức ăn bị mắc kẹt. Nếu họ chỉ đến miệng (giai đoạn miệng) hoặc sau cổ họng (giai đoạn hầu họng). Nếu người bệnh chỉ vào xương ức, họ có vấn đề về thực quản và giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa. Cần xác định những chất nào khiến bệnh nhân nuốt khó thường xuyên. Nuốt khó có thể do rối loạn chức năng thần kinh

Nuốt khó đối với chất lỏng hoặc ợ ngược ra mũi khi nuốt gợi ý rõ ràng bệnh thần kinh. Trong một số trường hợp, có thể khó xác định liệu chứng nuốt khó là do rối loạn chức năng ở giai đoạn miệng hoặc hầu họng và các nghiên cứu về nuốt có video giúp xác định vị trí của bệnh lý. Nhiều nguyên nhân gây ra chứng nuốt khó là không thể đảo ngược và bệnh nhân phải được điều trị bằng chế độ ăn kiêng hoặc nghiêm trọng, đặt ống cho ăn để giảm nguy cơ hít.

Nuốt khó ở giai đoạn miệng

Tổn thương dây thần kinh tam thoa (V )

Các cơ nhai được phân bố bởi dây thần kinh V, tổn thương dây thần kinh V hiếm khi gây nuốt khó.

Tổn thương nhân và dây thần kinh dưới lưỡi (XII).

Hầu hết các cơ lưỡi được phân bố thần kinh từ vỏ não hai bên, trong khi phần cầm lưỡi (genioglossus) ưu thế phân bố đối bên.

Khi khám một bệnh nhân nghi ngờ có biểu hiện yếu cơ lưỡi hoặc nuốt khó giai đoạn miệng, trước tiên quan sát lưỡi khi nó nằm yên trên sàn miệng. Tìm teo cơ, rung giật bó cơ lưỡi. Tiếp theo, yêu cầu bệnh nhân thè thẳng lưỡi. Lệch sang một bên gợi ý tổn thương dây thần kinh hoặc nhân XII một bên hoặc tổn thương bán cầu não một bên. Cuối cùng, yêu cầu bệnh nhân đưa lưỡi vào má của họ. Tìm sự bất đối xứng lực cản khi ấn lưỡi vào trong qua mặt ngoài của má.

Vị trí phổ biến yếu cơ lưỡi là các thân tế bào vận động của dây XII, trong bệnh xơ cứng cột bên teo cơ, nhồi máu hành tủy. Các tổn thương của dây thần kinh XII ở cổ có thể là kết quả của việc bóc tách động mạch cảnh, cắt nội mạc động mạch cảnh hoặc các khối sau hầu họng.

Khó nuốt giai đoạn hầu họng (pharyngeal)

Tổn thương trên nhân (hội chứng giả hành)

Tế bào thần kinh vận động nhân mơ hồ nhận đầu vào trên nhân từ cả hai bán cầu, các tổn thương một bên không tạo ra nuốt khó. Tuy nhiên, tổn thương hai bên xảy ra ở những bệnh nhân có “ hội chứng giả hành” đặc trưng bởi nuốt khó, nói khó co cứng và không kiểm soát được cảm xúc. Yếu cơ phần dưới của mặt và lưỡi , và phản xạ nôn thường rất tăng. Bệnh nhân không kiềm chế được cảm xúc cười hoặc khóc quá mức trong những tình huống chỉ là vui hoặc buồn nhẹ. Các cuộc tấn công diễn ra thường xuyên và tự phát, các cuộc tấn công có thể gây xấu hổ về mặt xã hội. Nguyên nhân chính của hôi chứng giả hành là thiếu máu cục bộ chất trắng dưới vỏ, mất myelin và bệnh thần kinh vận động. Thật không may, các phương pháp điều trị chứng khó nuốt liên quan đến tổn thương trên nhân còn hạn chế. Tuy nhiên, bệnh lý cười và khóc có thể cải thiện khi dùng thuốc chống trầm cảm hoặc kết hợp dextromethorphan và quinidine

Tổn thương nhân

Nhân mơ hồ bên trong hành tủy bên chứa các tế bào thần kinh vận động làm trung gian cho hoạt động nuốt. Tổn thương kinh điển hành tủy bên là hội chứng Wallenberg do nhồi máu động mạch tiểu não dưới sau hoặc động mạch sống. Các nguyên nhân khác bao gồm chứng xơ cứng cột bên teo cơ , khối u, bệnh hủy myelin và rỗng hành tủy(syringobulbia)

Tổn thương dây thần kinh lưỡi hầu và phế vị (IX và X)

Các dây thần kinh lưỡi hầu và phế vị chứa các sợi vận động, cảm giác và phó giao cảm. Các tế bào thần kinh vận động của nhân mơ hồ chi phối hoạt động nuốt. Các dây thần kinh này có thể bị ảnh hưởng riêng lẻ hoặc kết hợp:

• Cơ trâm hầu (stylopharyngeus) là cơ hầu họng duy nhất được phân phối bởi dây thần kinh lưỡi hầu, các tổn thương đơn thuần chỉ nuốt khó nhẹ. Các dấu hiệu lâm sàng của tổn thương dây thần kinh lưỡi hầu gồm mất vị giác ở 1/3 sau của lưỡi và giảm phản xạ nôn.

• Dây thần kinh phế vị phân bố phân bố tất cả cơ hầu trừ cơ trâm hầu, do đó tổn thương đơn thuần cũng nuốt khó nghiêm trọng. Dây thần kinh phế vị phân bố các cơ thanh quản, tổn thương dây thần kinh này gây khàn tiếng (hoarseness). Các dấu hiệu lâm sàng của tổn thương dây thần kinh phế vị bao gồm giảm nâng vòm miệng (palate) cùng bên và giảm phản xạ nôn.

• Sau khi ra khỏi hành tủy bên, dây thần kinh lưỡi hầu và dây thần kinh phế vị thoát ra khỏi hộp sọ cùng với dây thần kinh phụ qua các lỗ cảnh (jugular foramen). Ngoài các dấu hiệu và triệu chứng của tổn thương thần kinh lưỡi hầu và thần kinh phế vị, bệnh lý lỗ cảnh gây rối loạn chức năng thần kinh phụ bao gồm yếu cơ ức đòn chủm cùng bên (sternocleidomastoid) và cơ thang cùng bên.

Tổn thương tiếp hợp thần kinh cơ

Bệnh nhược cơ hành tủy là một nguyên nhân nuốt khó quan trọng, có thể điều trị được, thường dẫn đến nhập viện cấp cứu. Pyridostigmine không có hiệu quả đối với bệnh nhược cơ hành tủy, vì bệnh nhân không thể nuốt. Pyridostigmine tiêm tĩnh mạch (1–2 mg) có thể sử dụng như một biện pháp tạm thời, nhưng hầu hết các bệnh nhân bị nhược cơ nặng phải được điều trị bằng immunoglobulin truyền tĩnh mạch hoặc plasmapheresis như cơn nhược cơ. Chứng ngộ độc thịt là một rối loạn tiếp hợp thần kinh cơ quan trọng khác gây ra chứng nuốt khó hầu họng

Tổn thương cơ (Bệnh cơ).

Loạn dưỡng cơ vùng hầu họng (Oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD) là một rối loạn nhiễm sắc thể trội, đặc trưng bởi sụp mi 2 bên (thường là triệu chứng đầu tiên và nổi bật hơn) và nuốt khó. Yếu cơ vận nhãn ngoài có thể xảy ra nhưng thường không phải là đặc điểm nổi bật. Không giống như hầu hết các bệnh loạn dưỡng cơ, các triệu chứng thường phát triển ở tuổi trung niên và có thể mất nhiều năm trước khi chúng được xác định. Chẩn đoán dễ dàng khi có tiền sử gia đình. Bệnh viêm cơ và bệnh cơ ty thể đôi khi có thể xuất hiện nuốt khó là triệu chứng đầu tiên.

Tổn thương ngoại tháp

Chậm vận động nuốt (Bradykinesia of swallowing) thường là đặc điểm muộn hơn của các rối loạn ngoại tháp như bệnh Parkinson. Nó không xuất hiện khi bệnh khởi phát hoặc chẩn đoán ban đầu

Tháng 8/2021

PGS.TS Cao Phi Phong

Đọc thệm

Bệnh nơ-ron vận động: phân loại, tiêu chuẩn chẩn đoán và điều trị